私たちは、父親から23本、母親から23本と、ちょうど両親から半分ずつの染色体をもらっています。
23本のうち、22本は「常染色体」とよばれ、大きい順に1番から22番まで番号が振られています。
父親からもらった染色体であっても、母親からもらった染色体であっても、同じ番号の染色体どうしであれば、同じ位置に同じ種類の遺伝子があります。このような染色体どうしを「相同染色体」とよびます。
さて、46本から44本の常染色体(1~22番)を引いた、残る2本の染色体は「性染色体」とよばれます。
性染色体にはX染色体、Y染色体という、見た目が大きくことなる2種類があります。
2本の組み合わせは男女でことなり、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性は2本のX染色体をもちます。
この2種類の性染色体は、見た目だけでなく、乗せている遺伝子の種類もことなります。
そしてこのちがいこそが、男と女のちがいを生みだしているのです。
ヒトは受精後7週ごろまでは、体の構造上、男女の区別がない。ところが8週目ごろから、男女のちがいがあらわれます。精巣が形成される胎児と、卵巣が形成される胎児に分かれていきます。
精巣を形成するかを決めているのはY染色体上にある「Sry」遺伝子だ。Sry遺伝子があれば精巣がつくられ、なければ卵巣になります。このほかにも、男性の身長が高いことや、女性が感染に強いことなど、性染色体の遺伝子からある程度説明ができることは多いです。
どの染色体上のどこの位置に、どんな遺伝子が乗っているのか。この情報は生物種ごとに決まっています。
現在、さまざまな生物種において、遺伝子の位置を染色体の位置を染色体上にマッピングした「染色体地図」がつくられています。
染色体の中心には、動原体(セントロメア)とよばれるくびれがあります。ここを境に、短い方を「短腕」とよび、長い方を「長腕」とよびます。短腕をあらわす記号は「p」、長腕の記号は「q」です。すなわち、1番染色体の長腕は「1q」、Y染色体の短腕「Yp」、といったぐあいに表現されます。
特定のタンパク質(たとえば、筋肉を構成するタンパク質)をつくるなど、ゲノム中において、ある一つの機能をもつ領域が「遺伝子」です。
ゲノムを一冊の本にたとえるなら、遺伝子は、まとまった意味をもつ一つの文といえます。なお、通常、両親からそれぞれ一つずつ同種の遺伝子(対立遺伝子)を受けつぐので、私たちは同種の遺伝子を二つもっていることになります。
2003年4月、約30億にも達するヒトのゲノムのほぼ全塩基配列、つまりほぼすべてのATGCの並びが解読されました。
2)ヒト染色体と遺伝子・DNA
卵原細胞が早い段階から減数分裂をはじめたのに対し、精原細胞はその後しばらくは減数分裂をはじめません。胎児が生まれ、その後思春期をむかえるころにようやく減数分裂ははじめられます。
はじまりは遅いけれど、精子の場合は減数分裂がすんなりと進行していきます。
卵子と精子では進行ぐあいだけでなく、誕生する数もことなります。
卵子の場合、1個の卵原細胞からは最終的に1個の卵子しかできません。
減数分裂の過程でできたほかの細胞たち「極体」は、消失の運命をたどるのです。
一方、精子の場合は、1個の精原細胞から無事、4個の精子が誕生します。
※染色体の数的異常を伴う受精卵では早い時期に流産になりやすい。染色体異常の割合は妊娠第1三半期の流産では55%、第2三半期の流産・死産では35%、第3三半期の死産では5%とであるという
イラストは、細胞と細胞核、そして細胞核の中につまっているDNAです。DNAは、生命の設計図であるゲノムの実体といえます。DNAの中にはA,T,G,Cの四つの塩基が並んでいます。
ゲノムとは、片方の親から受けついだ23本の染色体(DNAが寄り集まったかたまり)に含まれる遺伝情報の全体を指す言葉です。
つまり、ヒトは父親由来と母親由来のゲノムを合計2セットもっていることになります。
父親由来のゲノムと母親由来のゲノムには、若干のちがいがあります。
ヒトのゲノムは約30億の文字(塩基配列)でできているが、一つの細胞核の中には、約60億の文字がきざまれていることになります。なお、ゲノムは英語で「genome」と書き、「gene(遺伝子)」と「chromosome(染色体)」の融合語です。
生物の体は、数多くの細胞で構成されており、人体は約60兆個の細胞でできています。
細胞核の中には、長い鎖状の分子、「DNA(デオキシリボ核酸、deoxyribonucleicacid)」がつまっています。
ヒトの一つの細胞中にある全DNAをつないで、端から端までのばすと、約2メートルにも達します。
DNA分子の中には、A(アデニン)、T(チミン)、G(グアニン)、C(シトシン)の四つの「塩基(base)とよばれる化合物が並んでいます。
DNAの向かい合う2本の鎖のうち、片方の鎖のAはもう一方のTと“かぎとかぎ穴の関係”で結合し、同じようにGはCと結合します。
こうして二つの鎖が結びつくことでDNAは二重らせん構造をつくっています。
このATGCこそ、ゲノムという生命の設計図に書かれた文字です。
ゲノムはたった4種類の文字だけで書かれている文章のようなものです。